SMA是什么病的英文简称？

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(SpinalMuscularAtrophy)

Muscular读法英['m?skj?l?(r)]美['m?skj?l?r]

adj（形容词）.肌肉的；肌肉发达的

1、musculardystrophy肌肉萎缩症

2、musculartissue肌肉组织

3、musculardisease肌肉疾病

4、musculartone肌肉紧张

5、muscularactivity肌肉活动

muscular反义词weak

1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。

2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。

3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。

1、weakanswer缺乏说服力的回答

2、weakcharacter优柔寡断的性格

3、weakcoffee淡咖啡

4、weakconstitution虚弱的体质

5、weakdefence不牢固的防御工事

医学中SMA是什么意思？

脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

每年8月，是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。

普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者，据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。

到目前为止，世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法，产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。

参考资料：搜狗百科-脊髓性肌萎缩症SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称

回答人的补充2009-09-07 21:14 SMA是如何遗传的？

5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，是由5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的（因此得名5q）。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。

因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以他们并不感染SMA，也不会表现出患病特征，他们被称作为携带者。因此说，一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者，只有2%的例外。携带者不会染病，因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。

父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有：

· 25%的可能孩子会罹患SMA

· 50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者

· 25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者脊髓性肌萎缩症脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为SMA），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称

SMA是什么病的英文简称

sma 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy 缩写：sma)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。sma会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。sma主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。ⅰ型和一些ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。sma患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有sma的孩子通常都比较聪明。当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就sma而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。）sma是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上sma。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。请看图示。作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。ⅰ型sma也被称作沃德尼格·霍夫曼病(werdnig-hoffmann disease)。此病通常在孩子半岁前（多数在3个月前）可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。ⅱ型sma的诊断几乎都可以在2岁前（多数在15个月时）得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起，但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立，不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难，并且需要使用食管，但这一问题在本型中不是很突出。在患有ⅱ型sma的孩子中，相对较少发现舌部的自发性收缩现象，但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤，而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。ⅲ型sma也被称作库杰尔博格·伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有1岁半大以后（最晚可以到患者进入青春期）此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走，但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤，但却很少有像在ⅰ型和一些ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移，ⅰ、ⅱ、ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果，科学家们还不能对此作出清楚的解释。ⅳ型sma的患者通常在35岁后发病（sma患者很少在18 - 30岁之间发病），其特点为症状不明显，病情的发展非常缓慢。患者的球状肌（用于吞咽和呼吸的肌肉）很少受到影响。x染色体延髓肌肉萎缩症（x-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写：sbma）此型sma也叫作肯尼迪综合症（kennedy's syndrome)。尽管50％的女性后代为有缺陷基因的携带者，但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关，因此这些男性患者都具有一定的女性特征，比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。除了临床诊断外，sma的诊断主要使用以下三种方法来进行。血清生化酶检查这是一项常规的血液测试。 其中肌酸磷酸激酶（creatine-phosphokinase）是最常检验的一项指标。在ⅰ型患者中此项指标趋于正常，但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。肌电图检查此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时，通常在患者的手臂和大腿部肌肉中插入探针，对应的肌肉反应就可以被侦测到并以图形的方式记录下来。此外，可能还要进行一项神经传导速度的测试，用以测定神经对电刺激的反应情况。肌肉活检本项检查通常是在大腿处开一大约3英寸长的切口，然后取出一小部分肌肉用以检查其退化的情况。虽然许多医生会建议使用全身麻醉，但在使用局部麻醉的情况下仍然可以进行此项检查。这一点对于呼吸功能比较弱的患者来说是尤其需要注意的。请注意：目前还有另外的一种叫做针刺肌肉活检的方法可供选择。它只会给患者留下很小的一个伤口。在本型中，球状肌通常会受到影响，这就会使得喂食和吞咽变得极其困难。由于胸部肌肉的力量较差，孩子的呼吸通常很吃力。因此他们中的大多数都用腹部来进行呼吸，这使得胸部会出现凹陷的情况。由于全身肌肉力量的逐步减弱以及反复的呼吸道感染，本型的预后很不理想。大部分的孩子会在2岁前夭折。在有支撑的情况下，一些孩子可以学会走路，他们的生命也可能会延续到他们成年。然而，由于胸部肌肉和呼吸肌肉的无力，其他的一些孩子可能会因为诸如肺炎一类的呼吸道感染而变得越来越虚弱。在许多病例中，孩子肌肉无力最初的进程可能会保持匀速发展或者在很长一段的稳定期后才又会出现。鉴于这些差别，死亡的年龄很难确定，最早可能发生在3岁。尽管并非所有的ⅱ型患者都有呼吸困难的情况，肺炎或其它呼吸道感染后的呼吸衰竭仍然是导致死亡的最主要原因。本型患者的情况因个体的不同有很大的差别。然而预后却是比较理想的。通常患者可以行走，往往在需要得到协助前的数年时间里他们的身体功能都是正常的。但是就像ⅰ型和ⅱ型的患者一样，本型患者也会出现呼吸道感染，所以要提前采取预防措施。对于成年型的sma，目前在处理上并没有什么特别的方法，仍然是依靠正确的诊断、合适的物理治疗这样一些主流的方法。人类一共有23对染色体，其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中，女性的为两条x染色体，而男性的为一条x染色体和一条y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话，那它就被称作为常染色体疾病；如果是通过x或y染色体遗传的话，那它就被称之为是与性有关的。ⅰ、ⅱ、ⅲ型sma被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说，它们的遗传并非通过x或y染色体，与性无关。“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。常染色体显性sma同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性sma的是，仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。脊髓性肌萎缩症

（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。

SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。